بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی خونی در جهان و به‌ویژه در ایران است. این بیماری، بر تولید هموگلوبین‌—مولکولی که مسئول حمل اکسیژن در گلبول‌های قرمز است—تأثیر می‌گذارد. فردی که تالاسمی دارد، یا هموگلوبین کافی تولید نمی‌کند یا هموگلوبین تولیدشده عملکرد مناسبی ندارد. این مقاله از آزمایشگاه رایان، به زبان ساده در خصوص این بیماری، توضیحاتی جامع و کامل ارائه می‌دهد.

تالاسمی چیست؟ نگاهی ساده به یک اختلال خونی شایع

تالاسمی یک بیماری ارثی است که به‌دلیل نقص در ژن‌های مرتبط با ساخت هموگلوبین ایجاد می‌شود. این بیماری به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. افراد مبتلا ممکن است از خفیف‌ترین حالت که هیچ علامتی ندارد (تالاسمی مینور) تا شدیدترین حالت (تالاسمی ماژور) که نیاز به مراقبت مادام‌العمر دارد، متغیر باشند. بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی (WHO)، در مناطق مدیترانه، خاورمیانه و آسیای جنوبی، شیوع تالاسمی بیشتر است.

انواع اصلی بیماری تالاسمی (آلفا و بتا)

تالاسمی ماژور چیست و چه علائمی دارد؟

تالاسمی ماژور یا بیماری کولی، شدیدترین نوع تالاسمی است. بیماران ماژور معمولاً از سنین ۶ ماهگی دچار علائم می‌شوند:

• رنگ‌پریدگی و ضعف عمومی

• ناتوانی در رشد طبیعی

• بزرگ‌شدن طحال و کبد

• تغییر در ساختار استخوان‌های صورت و جمجمه

این افراد برای ادامه حیات نیازمند تزریق منظم خون و مراقبت‌های پزشکی هستند.

تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی چیست؟

تالاسمی مینور نوع خفیف‌تر بیماری است که معمولاً علائم شدیدی ایجاد نمی‌کند. فرد ناقل بیماری است اما خود بیمار نیست. با این حال، در صورت ازدواج با فردی که او نیز ناقل باشد، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.

علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان که باید بشناسید

بیشتر افراد ناقل تالاسمی مینور هیچ علامتی ندارند، اما برخی ممکن است علائم خفیفی را تجربه کنند:

• خستگی زودرس

• رنگ‌پریدگی ملایم

• کم‌خونی خفیف بدون فقر آهن

• تپش قلب در برخی موارد

آیا ظاهر افراد تالاسمی مینور متفاوت است؟

بر خلاف باور برخی، ظاهر افراد مبتلا به تالاسمی مینور تفاوت خاصی با سایر افراد ندارد. تشخیص این بیماری فقط از طریق آزمایش خون ممکن است.

📍 نگران علائم خود هستید؟ اولین قدم، یک آزمایش خون ساده است. برای دریافت مشاوره و انجام آزمایش تخصصی تالاسمی در شیراز، همین حالا با آزمایشگاه رایان شیراز تماس بگیرید.

آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

تالاسمی مینور خطرناک است یا یک ویژگی ژنتیکی است؟

تالاسمی مینور به خودی خود خطری ندارد. فرد تنها ناقل ژن معیوب است و معمولاً نیازی به درمان ندارد. اما نکته مهم، ازدواج با فردی دیگر با تالاسمی مینور است که خطر تولد فرزند بیمار را ایجاد می‌کند.

طول عمر بیماران تالاسمی و نقش مراقبت‌های نوین

بیماران ماژور در گذشته طول عمر کوتاهی داشتند، اما با پیشرفت علم پزشکی، به‌ویژه تزریق منظم خون و حذف آهن اضافی از بدن، بسیاری از آن‌ها می‌توانند به زندگی نسبتا طبیعی ادامه دهند. بر اساس گزارش TIF در سال ۲۰۲۴، متوسط طول عمر بیماران در کشورهای دارای مراقبت مناسب، از ۴۵ سال فراتر رفته است.

روش‌های تشخیص قطعی تالاسمی (اهمیت آزمایش خون)

آزمایش CBC اولین قدم در تشخیص تالاسمی است

آزمایش شمارش سلول‌های خونی (CBC) می‌تواند نشانه‌هایی از کم‌خونی را آشکار کند. در موارد تالاسمی مینور، RBC بالا و MCV پایین است. توجه داشته باشید که کم‌خونی ناشی از فقر آهن علائم مشابهی دارد، بنابراین تشخیص دقیق نیاز به بررسی‌های بیشتر دارد.

الکتروفورز هموگلوبین: آزمایش کلیدی در آزمایشگاه رایان شیراز

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین می‌تواند نوع و مقدار انواع هموگلوبین را اندازه‌گیری کند. این آزمایش، به‌ویژه برای تشخیص ناقل بودن بتا تالاسمی بسیار دقیق است. در آزمایشگاه رایان شیراز، این تست با تجهیزات به‌روز و تفسیر تخصصی انجام می‌شود.

🧪 دقت در تشخیص، اساس مدیریت صحیح تالاسمی است. با پیشرفته‌ترین تجهیزات در آزمایشگاه رایان شیراز، با اطمینان کامل وضعیت خود را بررسی کنید.

درمان بیماری تالاسمی چیست؟ از مکمل‌ها تا درمان‌های پیشرفته

بهترین قرص برای تالاسمی مینور: آیا واقعا به دارو نیاز دارید؟

اکثر افراد مبتلا به تالاسمی مینور نیازی به دارو ندارند، مگر در موارد کم‌خونی شدید یا همزمانی با فقر آهن. خودسرانه مصرف آهن توصیه نمی‌شود زیرا ممکن است منجر به تجمع آهن در بدن شود.

مدیریت تالاسمی ماژور: تزریق خون و درمان‌های نوین

برای بیماران ماژور، برنامه تزریق خون منظم، همراه با داروهای دفع آهن مانند دسفرال یا دفروکسامین، حیاتی است. همچنین، پیوند مغز استخوان در برخی کودکان نتایج موفقیت‌آمیزی داشته است. در سال‌های اخیر، ژن‌درمانی نیز به‌عنوان یک گزینه درمانی در حال پیشرفت است.

پیشگیری از تالاسمی: نقش مشاوره ژنتیک و غربالگری پیش از ازدواج

در ایران، انجام آزمایش پیش از ازدواج اجباری شده تا زوج‌های ناقل شناسایی شوند. مشاوره ژنتیک در این مرحله، کلید پیشگیری از تولد فرزند مبتلاست. در صورت شناسایی زوج ناقل، برنامه‌های تخصصی برای مدیریت ریسک در دوران بارداری ارائه می‌شود.

💬 برای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام آزمایش‌های غربالگری تالاسمی، همین امروز نوبت خود را در آزمایشگاه رایان رزرو کنید.

سوالات متداول درباره بیماری تالاسمی

تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟ 

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خونی است که علائم آن بستگی به نوع ماژور یا مینور دارد.

علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان چیست؟

بیشتر افراد بدون علامت هستند، اما گاهی خستگی، رنگ‌پریدگی و کم‌خونی خفیف دیده می‌شود.

آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟ 

خیر، اما در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر، ممکن است فرزندی با نوع شدید بیماری داشته باشید.

بهترین قرص برای تالاسمی مینور چیست؟ 

معمولاً نیازی به دارو نیست، مگر در موارد خاص.

طول عمر بیماران تالاسمی چقدر است؟

 در صورت مراقبت صحیح، بیماران ماژور می‌توانند تا دهه‌های میانسالی زندگی کنند.